Una investigación internacional identificó más de 1.500 pequeños segmentos genéticos que podrían contribuir a explicar el origen del autismo y ampliar las posibilidades de investigación sobre el desarrollo cerebral.
Un equipo internacional de científicos identificó 1.514 nuevos microexones, diminutos segmentos del material genético que podrían desempeñar un papel importante en el desarrollo y funcionamiento del cerebro. El hallazgo abre nuevas posibilidades para comprender los factores hereditarios relacionados con el trastorno del espectro autista (TEA).
La investigación, publicada el 14 de octubre de 2026 en la prestigiosa revista científica Nature, fue desarrollada por especialistas de la Universidad de Toronto, en Canadá; el Instituto Sloan Kettering, en Estados Unidos; el King’s College de Londres y el Instituto Francis Crick, ambos en Reino Unido.
El descubrimiento adquiere especial relevancia porque, aunque numerosos estudios han establecido la participación de factores genéticos en el autismo, todavía existen importantes interrogantes sobre los mecanismos biológicos que intervienen en esta condición del neurodesarrollo.
Según los investigadores, las variantes genéticas conocidas permiten establecer una explicación molecular en aproximadamente el 15 % de las personas autistas. Esto significa que en una proporción considerable de los casos aún no se ha identificado una causa genética específica.
PEQUEÑOS FRAGMENTOS CON GRANDES FUNCIONES
Los microexones son segmentos extremadamente cortos de los genes, compuestos por entre tres y 27 nucleótidos, las unidades que forman el ADN.
A pesar de su reducido tamaño, intervienen en un mecanismo denominado empalme alternativo, mediante el cual las células seleccionan determinadas partes de la información genética para producir diferentes versiones de proteínas.
Estas proteínas cumplen funciones esenciales en numerosos procesos biológicos, incluidos aquellos relacionados con la formación de conexiones neuronales y la comunicación entre las células del sistema nervioso.
Para desarrollar el estudio, el investigador Guillermo Parada utilizó una herramienta informática denominada MicroExonator, diseñada para analizar grandes cantidades de información genética.
El equipo examinó más de 100 terabytes de datos de secuenciación de ARN disponibles en bases científicas. Este procedimiento permitió descubrir 1.514 microexones hasta entonces no registrados en las principales referencias genómicas utilizadas por los investigadores.
De ellos, 292 presentaban patrones de procesamiento diferenciados entre células nerviosas y otros tejidos, lo que refuerza su posible importancia en el funcionamiento cerebral.
Los científicos también observaron que numerosos microexones se encuentran en genes vinculados con actividades fundamentales del sistema nervioso.
INTELIGENCIA ARTIFICIAL PARA INVESTIGAR EL ADN
Uno de los aspectos más innovadores del trabajo fue la utilización de técnicas de aprendizaje automático para estudiar cómo determinadas variantes genéticas pueden modificar el procesamiento de los microexones.
El equipo desarrolló un modelo capaz de reconocer secuencias reguladoras del ADN que influyen en la incorporación o exclusión de estos diminutos fragmentos durante la producción del ARN mensajero.
Posteriormente, aplicaron el sistema al análisis de información genómica de miles de personas autistas y sus hermanos no autistas.
Los resultados mostraron que algunas variantes genéticas poco frecuentes podrían alterar este mecanismo, especialmente en genes relacionados con las conexiones neuronales y otras funciones cerebrales.
Los investigadores también encontraron asociaciones entre determinadas variantes raras y el autismo, incluso en personas para quienes los estudios genéticos anteriores no habían identificado una explicación molecular.
Este resultado sugiere que algunas de las respuestas buscadas durante años podrían encontrarse en regiones del genoma que tradicionalmente han recibido menor atención científica.
NUEVAS POSIBILIDADES PARA LA MEDICINA
Benjamin Blencowe, uno de los responsables principales de la investigación y profesor de genética molecular de la Universidad de Toronto, considera que los resultados permitirán profundizar en el estudio de los mecanismos genéticos implicados en el autismo.
La investigación también podría contribuir al desarrollo de herramientas más precisas para interpretar variantes genéticas y comprender su influencia en distintas condiciones neurológicas.
Entre las posibles aplicaciones futuras se encuentra el estudio de enfermedades como la epilepsia y la esquizofrenia, en las cuales también podrían intervenir alteraciones en el procesamiento de los microexones.
No obstante, los científicos advierten que todavía es necesario realizar nuevas investigaciones para determinar cómo estas modificaciones afectan directamente al funcionamiento de las proteínas y al desarrollo del sistema nervioso.
El descubrimiento no representa una prueba diagnóstica inmediata ni un tratamiento para el autismo. Sus conclusiones corresponden principalmente a asociaciones genéticas y predicciones computacionales que deberán continuar investigándose.
El autismo es una condición compleja del neurodesarrollo en la que intervienen múltiples factores genéticos y biológicos. Por ello, los especialistas descartan que pueda explicarse mediante una única alteración del ADN.
La identificación de estos pequeños segmentos constituye un avance en la comprensión de su diversidad genética y proporciona nuevas herramientas para investigar los procesos moleculares asociados al desarrollo cerebral.
